بينما يرتبط الضمور البقعي في الغالب بتقدم العمر وتدهور خلايا العين، هناك شكل وراثي مميز يُعرف باسم مرض ستارغاردت يمكن أن يؤثر على الأطفال والشباب على حد سواء. يُعرف مرض ستارغاردت أيضًا باسم قاع العين الأصفر أو ضمور البقعة الصفراء (SMD)، وهو حالة نادرة تُصاب بها حوالي واحد من كل 10000 فرد، حيث يبدأ فقدان الرؤية المركزية في وقت مبكر من الحياة. يُشير بعض الباحثين إلى ضرورة التمييز بين مرض ستارغاردت وقاع العين الأصفر، إذ يعتبر كل منهما نوعًا مختلفًا من أمراض العين الوراثية.
يشمل مرض ستارغاردت مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى تدهور تدريجي للخلايا الحساسة للضوء في الجزء الخلفي الداخلي للعين، ولا سيما في منطقة البقعة الصفراء التي تُعد محور التركيز العالي للرؤية. ينتج عن ذلك فقدان تدريجي للرؤية المركزية بينما تظل الرؤية المحيطية محفوظة نسبيًا. يُكتشف المرض عادةً من خلال ملاحظة وجود بقع صفراء صغيرة من الأنسجة المتدهورة، والمعروفة باسم “دروسن”، والتي تنفصل عن الغطاء الملون الخارجي للشبكية (ظهارة الصبغة الشبكية)، مما يؤدي في نهاية المطاف إلى فقدان البصر الكامل في معظم الحالات.
أسباب مرض ستارغاردت الوراثية
- الوراثة :
ينتج مرض ستارغاردت عن طفرة وراثية تنتقل إلى الأطفال عندما يحمل كلا الوالدين خللاً جينيًا في جين مرتبط بمعالجة فيتامين أ في العين. يمكن أن يحمل الوالدان الصفات الوراثية المتنحية التي تؤدي إلى ظهور المرض حتى وإن لم يكن لديهم أعراض، حيث أظهرت الأبحاث أن حوالي 5% من الأشخاص يحملون طفرات تؤدي إلى أمراض شبكية وراثية تشمل مرض ستارغاردت والتهاب الشبكية الصباغي. ويختلف نمط الوراثة في هذا المرض بشكل ملحوظ، مما يعني أن احتمال إصابة نصف أطفال أحد الوالدين المصابين بالمرض قد يكون مرتفعًا، كما أنه من الصعب التنبؤ بمقدار فقدان الرؤية الذي قد يصيب الطفل استنادًا إلى حالة الوالد.
سرعة تقدم المرض
- تطور الأعراض:
يبدأ فقدان البصر الناجم عن مرض ستارغاردت عادةً في الظهور خلال العشرين عامًا الأولى من حياة الفرد، خاصةً في مرحلة الطفولة المبكرة. ومع ذلك، يصعب تحديد التوقيت الدقيق لتلف الشبكية أو مدى سرعة تقدم المرض، إذ يمكن أن تختلف سرعات التطور حتى بين أفراد العائلة الذين يحملون نفس الاتجاهات الوراثية. ففي بعض الحالات، تظهر علامات المرض مبكرًا، بينما قد لا يلاحظ المصاب أي مشاكل في الرؤية حتى يصل إلى منتصف العمر، خاصةً لأولئك الذين يعانون من النسخة المعروفة باسم قاع العين الأصفر. ويسبب المرض فقدان بصر يتراوح بين 20/50 إلى 20/200 على مخطط القياس القياسي، مما يُعتبر مؤشرًا على شدة الحالة، خاصةً أن حدة البصر 20/200 أو أقل تُعرف في السعودية بأنه عمى قانوني عند ارتداء العدسات التصحيحية. - الأعراض المصاحبة:
قد يشكو المرضى من عدم وضوح الرؤية وتشوهها، بالإضافة إلى ضعف القدرة على الرؤية في ظروف الإضاءة المنخفضة، وصعوبة في التعرف على الوجوه المألوفة. وفي المراحل المتقدمة من المرض، قد يفقد المصابون القدرة على رؤية الألوان بشكل كامل.
علاج مرض ستارغاردت والوقاية منه
- الإجراءات الوقائية:
تشير بعض الدراسات إلى أن التعرض المفرط للضوء الساطع قد يسهم في تدهور الشبكية لدى مرضى ستارغاردت. لذا، يُنصح الأشخاص المصابون بهذه الحالة بارتداء النظارات الطبية أو النظارات الشمسية التي تحجب 100% من الأشعة فوق البنفسجية، وذلك لتقليل فرص تعرض العين لتلف إضافي نتيجة أشعة الشمس الضارة. وقد يقترح طبيب العيون – وفي عيادة الدكتور محمد العمرو بالرياض – أيضًا استخدام نظارات ذات عدسات ملونة مخصصة لحجب أطوال موجية معينة من الضوء. - التطورات العلاجية الحديثة:
تعمل العديد من شركات الأدوية على تطوير علاجات متقدمة لهذه الحالة، من بينها العلاج بالخلايا الجذعية. على سبيل المثال، تعمل شركة كانت تُعرف سابقًا باسم Ocata Therapeutics والآن باسم Astellas على تطوير علاج يعتمد على الخلايا الجذعية يهدف إلى حماية وتجديد المستقبلات الضوئية في الشبكية المتضررة. أظهرت التجارب السريرية للمرحلتين الأولى والثانية نتائج مشجعة، إذ شهد بعض المرضى تحسنًا ملحوظًا في الرؤية. كما تشير دراسات أخرى إلى أن تراكم فيتامين أ في شبكية العين، والذي يُعرف باسم “ثنائيات فيتامين أ”، قد يكون مرتبطًا بمرض ستارغاردت والضمور البقعي المرتبط بالعمر. وللتعامل مع هذه المشكلة، تعمل عدة شركات على تطوير عقاقير تستهدف تقليل تراكم هذه الرواسب؛ على سبيل المثال، يُعتبر عقار ALK-001 من شركة Alkeus Pharmaceuticals شكلًا معدلًا من فيتامين أ ينتج عنه هدراً أقل عند استقلابه في الشبكية، وهو الآن في المرحلة الثانية من التجارب السريرية. - علاجات جينية وتقنيات استبدال الخلايا:
تواصل شركات مثل أكوسيلا وسانوفي تطوير عقاقير وعلاجات جينية تهدف إلى تصحيح الطفرات الجينية المرتبطة بمرض ستارغاردت. كما تعمل شركة Opsis Therapeutics على تطوير تقنية لاستبدال الخلايا المتدهورة في شبكية العين باستخدام طعوم خلايا شبكية مصنوعة من الخلايا الجذعية ومواد متوافقة بيولوجيًا، وذلك من خلال تقنيات جراحية قياسية لاستعادة الرؤية. مع ذلك، يبقى السؤال حول مدى حصول هذه العلاجات على الموافقات اللازمة من الجهات المختصة في السعودية.
التعامل مع مرض ستارغاردت
- أهمية الاستشارة الوراثية:
توصي الجهات المعنية، مثل مؤسسة الضمور البقعي الأمريكية، بأن يقوم الأفراد الذين يعانون من مرض ستارغاردت أو لديهم تاريخ عائلي مع أمراض العيون بالحصول على استشارة وراثية قبل اتخاذ قرار بتكوين أسرة. تُعد هذه الاستشارة ضرورية للتأكد من إمكانية حدوث فقدان بصر مبكر لدى الأطفال المصابين بهذه الحالة. - متابعة الأطفال المصابين:
نظرًا لأن فقدان البصر قد يبدأ في وقت مبكر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ستارغاردت، يصبح من الضروري استشارة طبيب العيون بشكل منتظم – ويفضل أن يتم ذلك في عيادة الدكتور محمد العمرو بالرياض – للتأكد من أن ضعف الرؤية لا يؤثر على العملية التعليمية. فقد يحتاج الطفل في بعض الأحيان إلى استخدام وسائل تعليمية خاصة مثل الكتب المطبوعة بحروف كبيرة أو الأجهزة التي تُكبر النصوص.
بهذه الطريقة، يُمكن للمرضى وأسرهم اتخاذ الخطوات الوقائية والعلاجية المناسبة للتعامل مع مرض ستارغاردت. من الضروري متابعة الحالة بانتظام في عيادة الدكتور محمد العمرو في السعودية – بمدينة الرياض – لضمان تلقي الرعاية الشاملة وتطبيق أحدث التطورات العلاجية التي تساهم في تحسين جودة الرؤية والحفاظ على الصحة البصرية على المدى الطويل.
